新基因发现打开神秘的婴儿癫痫
来源:成都神康癫痫医院
日期:2014-05-05
澳大利亚的一个研究小组已经前进了一步, 婴儿癫痫发作的谜团得以解开。良性家族性小儿癫痫在一段时间内被公认为小儿癫痫,没有发烧,运行在家庭,但原因至今困扰着研究人员。然而临床墨尔本大学的研究人员和弗洛里大学神经科学研究所和分子遗传学家南澳大利亚发现了一个基因。
良性家族性小儿癫痫是一种疾病,发生在以往健康的婴儿发育正常。发作开始,当一个婴儿六个月大两岁和停止。良性家族性小儿癫痫是一种罕见的癫痫与澳大利亚研究人员在研究了来自世界各地的大约40户人家。一些孩子与这个基因异常开发一个不寻常的运动障碍在儿童或青少年时期叫做阵发性舞蹈手足徐动症)。
这个运动障碍导致突然,短暂的僵硬或扭曲的肌肉开始移动,例如,有这种情况的人经常有困难过马路当交通灯改变绿色。虽然这种情况可以很容易地控制药物,它对生活质量的影响,可能会阻止人们参与一些活动。
有这种情况的家庭现在已经发现携带变异基因称为PRRT2,这可能会导致该基因编码的蛋白质形成不正确。这个基因的功能还不知道也不明白这个基因的变化导致婴儿癫痫发作。这个基因的发现提供了宝贵的机会学习更多关于大脑功能和癫痫发作的原因。
周家全教授,成都神康癫痫病医院专家表示,这一发现将帮助家庭理解为什么孩子有癫痫发作和将提供保证婴儿会长出癫痫发作,没有长期的问题。它还将帮助运动障碍的早期诊断和适当的治疗。
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